PERUGIA – Vasileios Oikonomou, ricercatore del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia (nella foto di copertina) , in collaborazione con il gruppo di ricerca del National Institutes of Health di Washington, coordinato dal dottor Michail Lionakis, ha dimostrato che il farmaco antitumorale Ruxolitinib è in grado di ridurre significativamente i sintomi di una rara sindrome genetica, la sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1).
Lo studio è stato pubblicato dall’autorevole rivista “The New England Journal of Medicine”.
La APS-1 è caratterizzata da una disfunzione multiorgano, che di solito inizia durante l’infanzia ed è fatale in oltre il 30% dei casi. Si tratta di una sindrome ereditaria causata da un difetto genetico che porta i linfociti T del sistema immunitario ad attaccare le cellule del corpo del paziente. I sintomi caratteristici sono candidiasi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo e insufficienza surrenalica, a cui si associano infiammazioni a vari organi, perdita di capelli e del colore della pelle.
La sperimentazione condotta per oltre un anno su alcuni pazienti, sia adulti che bambini affetti da APS-1, ha consentito di osservare come, a seguito della somministrazione di Ruxolitinib, molti sintomi correlati all’APS-1 siano stati ridotti, tra cui la perdita di capelli, la candidiasi orale, l’infiammazione di stomaco, intestino e tiroide, e l’orticaria.
“I dati ottenuti, che verranno sottoposti a conferma con uno studio su un gruppo molto più ampio e diversificato di pazienti, se confermati – spiega Vasileios Oikonomou, vincitore del Programma per giovani ricercatori “Rita Levi Montalcini” – potranno avere un grande impatto socio-sanitario, perché testimoniano ancora una volta come il riposizionamento di molecole note, ovvero il loro utilizzo per malattie diverse da quelle per le quali erano state studiate all’origine, consente di ridurre i tempi di sperimentazione e gli investimenti di denaro a carico dei sistemi sanitari nel caso del trattamento delle malattie rare”.